Autora Principal: Dra. Limnet Cremé Lambert email: limnetcl@infomed.sld.cu

Coautores: Dra. Harasay Díaz Estévez, Dra. Mireya Lamas Ávila, Dra. María Agustina Favier Torres, Est. Antonio Manuel Suárez Cremé.

Temática: Manejo y Terapias en Enfermedades genéticas

Institución: Hospital Pedro Agustín Pérez. Guantánamo. Cuba.

Modalidad: Póster electrónico.

RESUMEN

Introducción: Entre las hamartoblastosis se reconoce el síndrome de Sturge-Weber (SSW), que se estima una incidencia de 5 x 100,000 nacidos vivos. Esta entidad es de diagnóstico inusual y de tratamiento complejo. Afecta a todos los grupos étnicos y ambos sexos. Objetivo: Socializar la experiencia en la atención a un paciente pediátrico con síndrome de Sturge-Weber en el Hospital Pediátrico Docente “General Pedro Agustín Pérez” de Guantánamo. Método: Se presentó un paciente preescolar, sin antecedentes familiares de interés. Al mes de nacido fue operado de glaucoma congénito. Durante el primer año de vida presentó retardo del desarrollo psicomotor y movimientos involuntarios considerados convulsiones tónico-clónicas. Se revisó la literatura para transmitir a la comunidad médica, de modo particular, a estudiantes de medicina y médicos generales, información para lograr un diagnóstico y un seguimiento adecuado de esta afección. Resultados: Según las manifestaciones clínicas, examen físico mediante el método clínico y los resultados de los exámenes complementarios, se planteó el diagnóstico de síndrome neurocutáneo, de modo particular un SSW. Se aplicó tratamiento con diazepam, y al persistir la crisis, se administró fenitoína. Conclusiones: No siempre hay relación entre la gravedad de las manifestaciones cutáneas, neurológicas y oculares del SSW con las alteraciones cerebrales. Es importante el examen físico para establecer el diagnóstico oportuno y evitar futuras secuelas y complicaciones.

Palabras Clave: síndrome Sturge-Weber; angioma; hamartoblastosis.