Introducción: La neurofibromatosis tipo II (NF2) es un síndrome de predisposición tumoral caracterizado por el desarrollo de lesiones distintivas del sistema nervioso. El NF2 resulta de alteraciones de la pérdida de función en el gen NF2 en el cromosoma 22, con la disfunción resultante de su producto proteico merlin. Objetivo: Describir aspectos neurogenéticos de la Neurofibromatosis tipo 2. Métodos: La información se obtuvo mediante la revisión de artículos en formato digital e impreso de publicación reciente. Resultados: NF2 se asocia más comúnmente con el desarrollo de schwannomas vestibulares bilaterales; sin embargo, existe predisposición para meningiomas, ependimomas y schwannomas de nervios periféricos, espinales y craneales. Se describen otras entidades como neuropatías, meningioangiomatosis y hamartia glial. NF2 tiene un curso clínico muy variable, algunos pacientes que exhiben un fenotipo severo y desarrollo de múltiples tumores a una edad temprana. El tratamiento de las lesiones asociadas con NF2 consiste principalmente en la resección quirúrgica. Se han propuesto mejoras en los criterios de diagnóstico de NF2 a lo largo del tiempo debido a una mayor comprensión de los datos clínicos y moleculares. Conclusiones: El análisis epidemiológico de grandes poblaciones de pacientes con NF2, así como la creciente accesibilidad a base de datos moleculares, favorecerá una mayor aclaración de los criterios de diagnóstico, en particular con respecto a la delimitación de síndromes relacionados pero separados, como la schwannomatosis y la identificación de pacientes con NF2 con fenotipos de mosaico, lo que continua siendo un desafío.

Palabras clave: neurofibromatosis tipo II, neurogenética, NF2