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Asesoramiento Genético del Síndrome de Down por Translocaciones Robertsonianas.


 
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1. Título Título del documento Asesoramiento Genético del Síndrome de Down por Translocaciones Robertsonianas.
 
2. Creador Nombre del autor, afiliación, país Yadira Cirera Díaz ; Hospital Provincial camilo Cienfuegos; Cuba
 
2. Creador Nombre del autor, afiliación, país José Pérez Trujillo ; Cuba
 
2. Creador Nombre del autor, afiliación, país Maidalys Bravo Ramírez ; Cuba
 
2. Creador Nombre del autor, afiliación, país Laura Cartelle Ferrer ; Cuba
 
2. Creador Nombre del autor, afiliación, país Mabel de la Caridad Díaz Meliam ; Cuba
 
2. Creador Nombre del autor, afiliación, país Dalily Susana Felipe Valdivia ; Cuba
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra(s) clave(s)
 
4. Descripción Resumen

Introducción: El asesoramiento genético es un proceso, mediante el cual un profesional entrenado, establece una comunicación con la familia afectada brindándole información sobre los posibles riesgos de recurrencia y ocurrencia de una enfermedad genética. En el síndrome de Down se describen diferentes mecanismos etiopatogénicos con una traducción citogenética particular. El riesgo de recurrencia dependerá de la alteración identificada en el cariotipo, siendo las aberraciones cromosómicas estructurales, las de mayor riesgo de recurrencia, y con un riesgo extremo, las translocaciones Robertsonianas 21. Objetivo: Brindar bases del asesoramiento genético a familias portadoras de translocaciones Robertsonianas. Material y método: Se realiza un estudio descriptivo basado en el análisis de la segregación en familias con translocaciones Robertsonianas que involucran el cromosoma 21 con otros cromosomas acrocéntricos de los grupos D y G. Resultados: Los riesgos de recurrencia son variables en dependencia de los cromosomas que se involucren en la translocación y del sexo del parental portador del rearreglo. Demostrándose que, si la translocación ocurre entre dos cromosomas 21, el riesgo es del 100% independientemente del sexo del portador, si ocurre entre los cromosomas 21/22, y el portador es un hombre, el riesgo de recurrencia es menor de un 2%, sin embargo, cuando se porta por vía materna, el riesgo aumenta hasta un 33%, y en el caso de una translocación 21/D, en el sexo masculino el riesgo es menor a un 2%, mientras que en el sexo femenino es de un 10 a un 15%. Conclusiones: el riesgo de recurrencia del Síndrome de Down cuando es consecuencia de una translocación Robertsoniana, siempre será mayor cuando el portador es el progenitor de sexo femenino, y el fenómeno ocurre entre los cromosomas 21/22.

 
5. Editor/a Agencia organizadora, ubicación
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (AAAA-MM-DD) 2021-09-30
 
8. Tipo Estado & género Trabajo revisado (Peer-reviewed)
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de fichero
 
10. Identificador Indicador de Recursos Universal (URI) http://geneticacomunitaria2020.sld.cu/index.php/2020/2020/paper/view/108
 
11. Fuente Título de la revista/congreso; vol., núm. (año) VII Jornada Científica Nacional de Genética Comunitariaenética Comunitaria; genéticacomunitaria
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Ficheros adicionales
 
14. Cobertura Localización geo-espacial, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.)
 
15. Derechos Copyright y permisos El(los) autor(es) declaran que el trabajo es original y que no ha sido publicado previamente.